O genoma humano começou a ser desvendado em 1985, quando teve início uma empreitada para sequenciá-lo. Os primeiros resultados saíram só 15 anos depois. O salto tecnológico nesses 35 anos foi imenso e hoje já é possível sequenciar um genoma humano em menos de 48 horas. A interpretação e as aplicações já são inúmeras, do diagnóstico preciso e precoce de doenças à criação de drogas e à definição de tratamentos mais eficazes.

Maior evento do gênero na América Latina, o Genomic Summit GeneOne, que aconteceu entre os dias 26 e 28 de agosto, apresentou as contribuições da genômica para a medicina atual e seu potencial benefício para a saúde de toda a população em um futuro próximo. Ao trazer mais efetividade para os tratamentos, a genômica também tem potencial para reduzir os custos de todo o sistema de saúde, público e privado.

"Esse evento consolida o uso da genética nas mais diversas frentes assistenciais, como oncologia, doenças raras, cardiologia, reprodução e farmaco genética, e demonstra também a importância do compartilhamento da experiência com palestrantes internacionais, trazendo o que há de mais novo na genômica no mundo", destacou Romeu Domingues, cochairman da Dasa, grupo ao qual pertence o laboratório GeneOne, responsável pelo evento. A GeneOne é focada em medicina personalizada e tem em seu portfólio mais de 300 exames genômicos.

O summit, online e gratuito, realizado em parceria com a Guardant 360, Myriad, Natera, Thermo Fisher Scientific, Illumina e Qiagen, apresentou mais de 20 horas de aulas de renomados especialistas internacionais e brasileiros.

"Além do que já é feito atualmente, o evento trouxe as principais tendências do que está por vir no uso da genômica, como, por exemplo, a avaliação do risco poligênico e a visão de custo e efetividade desses exames. Uma tecnologia que faz diagnóstico, prediz riscos e direciona a terapêutica, melhorando o desfecho clínico do paciente e reduzindo os custos em saúde", afirmou Gustavo Campana, diretor médico da Dasa, a maior empresa de medicina diagnóstica da América Latina.

No início, o estudo genômico era associado sobretudo às denominadas doenças raras. "Antes, só permitia entender essas doenças, por terem genéticas mais simples. As doenças mais comuns têm componente genético mais complexo, é o somatório de uma série de variantes. Estima-se que sejam milhares de pequenas variantes no nosso genoma, cada uma com um peso muito pequeno", afirmou Lygia da Veiga Pereira, chefe do Laboratório Nacional de Células Tronco Embrionárias do Instituto de Biociências da USP, que abriu o Genomic Summit com uma aula magna.

A professora lidera uma iniciativa pioneira de mapeamento genômico no país. O DNA do Brasil é uma parceria com a Dasa e pretende criar um banco de dados nacional com centenas de milhares de genomas.

EUA, Reino Unido e China já promovem um robusto sequenciamento do genoma de suas populações e há uma escassez de dados sobre o Brasil e a América Latina. Apenas 1,5% do que já foi sequenciado corresponde a pessoas de origem latina.

"É um projeto fundamental para a saúde no Brasil. Um exemplo é a equação de risco baseada em variantes genéticas para a hipertensão. É bastante sabido que ela não é precisa para populações de ancestralidade não europeia. Precisamos gerar nossas sequências, conhecer a arquitetura genômica da nossa população, depois testar os modelos já conhecidos e ver o quanto funcionam ou não, para então gerar novos. Estamos habilitando os brasileiros a se beneficiarem desse conhecimento", disse Lygia.

"A genômica é a base da medicina de precisão. Prever e prevenir doenças com maior exatidão, melhorar resultados e diminuir custos, isso já é realidade em oncologia", lembrou a professora durante sua aula.

CÂNCER DE MAMA

O oncologista Antonio Carlos Buzaid, chefe do Centro Oncológico Antônio Ermírio de Moraes, apresentou no Genomic Summit os melhores usos de cinco assinaturas genéticas (testes moleculares) em pacientes com câncer de mama.

O câncer de mama é o mais prevalente entre mulheres no Brasil e no mundo (excluindo-se o câncer de pele) e é o que mais mata. Como para outros tipos de tumor, os testes genéticos podem detectar a predisposição para desenvolver a doença e também apontar formas mais eficazes de tratamento.

"O que os testes genéticos estão nos mostrando é que administrar quimioterapia adjuvante a essas pacientes parece ser um dos absurdos que ainda fazemos em 2020. Daqui a cem anos, alguém vai olhar para trás e falar que, antes da genômica, os protocolos que propunham tratar todo mundo beneficiava poucos. Hoje tratamos um grande número de pacientes com quimioterapia que estariam curadas só com a cirurgia", afirmou.

Todas as palestras podem ser vistas em www.youtube.com/c/GeneOne