Dentre as áreas mais beneficiadas pelos avanços da medicina genômica destacam-se a reprodução humana e a medicina fetal. No caso das fertilizações in vitro, os testes ajudam na descoberta dos problemas de fertilização dos pais e na identificação dos embriões com maior chance de fixação e menor de um aborto espontâneo.

"Na fertilização in vitro, trabalhamos principalmente com casais com algum problema de fertilidade, isso envolve maior número de anomalias genéticas", explicou Hitomi Miura, presidente da sociedade brasileira de reprodução assistida.

O tema também foi tratado por Luis Alcaraz, gerente técnico da Bioarray. "Para ajudar os pacientes a realizarem o sonho de ter filhos, podemos usar o painel de portadores para detecção precoce e preventiva de casais que tenham risco. Também podemos fazer o PGT-M [teste pré-implantacional para doença monogênica] para evitar o risco de acometimento de patologias mais graves, combinado com a triagem de aneuploidias [alterações numéricas em cromossomos] para estabelecer quais as reais dificuldades dessa gestação", afirmou Alcaraz.

A detecção de possíveis malformações foi outro assunto discutido. "Não há casal com risco zero de ter um filho com algum tipo de malformação congênita. Essa taxa é por volta de 2% a 3% em casais não aparentados", lembrou Ciro Martinhago, geneticista da GeneOne. Segundo ele, não há uma causa definida para metade dessas malformações. Para as demais, como doenças cromossômicas e monogênicas, que são herdadas, é possível detectar. "Por volta de 20% da população adulta tem uma doença chamada poligênica ou multifatorial", explicou Martinhago, ao introduzir a aula magna de Nathan Treff, cofundador do laboratório Genomic Prediction.

O especialista americano expôs os benefícios do estudo de embriões para identificar, por exemplo, indivíduos com riscos poligênicos e tratou da ética nesses testes. "Não oferecemos testes de características físicas. Testamos um painel de doenças, todas consideradas condições médicas", ressaltou.

Já o professor Russ Jelsema, especialista com 25 anos na área da medicina fetal, mostrou a importância da identificação de portadores de genes que podem causar doenças graves, como a atrofia muscular espinhal, AME.

"Uma em cada 40 pessoas tem o gene que desenvolve a AME. É a principal causa de morte de origem genética em crianças com menos de dois anos", disse. "A AME não tinha tratamento e, em 2020, já há três aprovados pelo FDA. O diagnóstico precoce é essencial para ampliar o benefício terapêu tico. Nos EUA, as crianças que têm alto risco de AME ou sabidamente já têm AME começam a terapia duas semanas após o nascimento."

Com técnica menos invasiva e precisão diagnóstica, o teste NIPT (non-invasive prenatal testing) foi o tema da palestra do diretor médico do laboratório de genética do New York Presbyterian Hospital, Brynn Levy. Com amostra de sangue da mãe, é possível detectar alterações genéticas no feto, como trissomias dos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edward), 13 (síndrome de Patau) e no cromossomo X (síndrome de Turner).

Há um consenso entre os especialistas sobre o benefício econômico de se incorporar esses testes genéticos de forma rotineira na população como um todo, utilizando melhor os recursos de saúde.

O diretor médico do Rady Children's Institute for Genomic Medicine, em San Diego, David Dimmock, apresentou um caso de sequenciamento rápido de genoma que salvou a vida de uma criança que sofria de convulsões. "Fizemos um estudo com crianças de um ano de idade, que receberam tanto testes padrão quanto o sequenciamento de genoma rápido. No primeiro caso, 10% tiveram o diagnóstico. No segundo, metade. Em 25% das crianças, houve mudança no desfecho do caso no longo prazo. Além disso, avaliamos o impacto financeiro, com a economia de US$ 128 mil no custo do atendimento", afirmou."O sequenciamento genômico leva a um atendimento melhor, identificando mais cedo as doenças genéticas, principalmente quando há uma suspeita de doença monogenética."