Os avanços da genética já são realidade também na cardiologia, como mostraram palestras sobre essa área da medicina no Genomic Summit. Sabe-se que algumas doenças graves que afetam o coração e que podem resultar em morte súbita têm fatores hereditários e estão relacionadas a genes específicos.

Mas, diferentemente de outras doenças que são provocadas por uma única mutação, as cardiomiopatias são resultado de condições poligênicas e ocorrem em razão de várias falhas no DNA. Essas variações, associadas a hábitos e ao ambiente em que a pessoa vive, aumentam consideravelmente a predisposição para as cardiomiopatias.

Nesses casos, os testes genéticos, quando bem indicados, podem estabelecer diagnósticos mais precisos. O aconselhamento genético pode ser útil ainda para um adulto jovem acometido de uma determinada doença cardíaca, quando ele pretende formar uma família. Ou indicar os melhores cuidados para um esportista que apresente riscos cardíacos importantes.

"A medicina de precisão vive um momento de evolução em todas as áreas. Hoje, os testes genéticos se tornaram uma realidade na área médica assistencial. E quanto mais forem utilizados melhor será o custo-benefício da avaliação genética", disse Felix Ramires, coordenador do Ambulatório de Insuficiência Cardíaca do HCor (Hospital do Coração) de São Paulo.

Um dos casos apresentados no congresso foi o de um jovem de 26 anos que sofreu uma parada cardíaca em um ônibus. Exames tradicionais não identificaram a causa.

"Foi feito o implante de um desfibrilador subcutâneo para prevenção da morte súbita, mas o mais importante é que foi feito um teste genético que confirmou uma mutação de um gene, que foi chave para o diagnóstico definitivo e para a orientação da conduta médica", disse Eduardo Saadi, dos hospitais Pró Cardíaco e Samaritano de Botafogo, no Rio.

Em casos como esse, a questão genética é muito importante para orientar as decisões médicas. "Sempre que for indicar qualquer remédio para esse paciente, é preciso checar se é uma droga que agrava a condição dele. Além disso, é preciso orientá-lo que nunca poderá realizar qualquer tipo de exercício extenuante", afirmou Leandro Zimmerman, do Hospital Moinhos de Vento, em Porto Alegre.

Os avanços proporcionados pelos testes genéticos para a saúde da população são indiscutíveis. Mas quais os critérios para incorporá-los ao Sistema Único de Saúde (SUS) ou à saúde suplementar?

Denizar Vianna, professor da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro, defendeu, em palestra no Genomic Summit, a importância da análise de custo-efetividade dos testes genéticos para a formulação das políticas públicas de saúde.

"Essa análise é fundamental para ajudar nas tomadas de decisões. Para se tornar uma política pública temos que discutir questões relacionadas a financiamento e sustentabilidade no acesso a essas tecnologias", afirma Vianna, que é ex-secretário de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde.

Uma análise custo-efetividade compara os custos de alternativas diagnósticas ou terapêuticas e os resultados clínicos que se obtêm com elas. O custo não inclui apenas o preço do teste diagnóstico, do medicamento ou do tratamento. São contemplados todos os recursos consumidos no espectro da condução do doente: se ele vai precisar se internar por um evento adverso e se o teste diagnóstico vai otimizar o tratamento, por exemplo.

"Tudo entra na análise: os diferentes recursos, as comparações das alternativas de diagnóstico em relação a custos e resultados, a precisão dos testes e o que isso representa em termos de benefício de saúde para o indivíduo e para a população, não só em relação à expectativa de vida, mas também à qualidade dela", disse.

"É importante incorporar o teste genético quando o formulador de políticas de saúde, tanto no SUS quanto na suplementar, identifica que a incorporação vai produzir benefícios para a adoção de um tratamento que mude a história natural da doença ou vai identificar precocemente uma doença passível de tratamento", afirmou.

E concluiu, ressaltando a importância dos testes genéticos: "Eles oferecem o melhor cuidado para o paciente certo na hora certa."