A finalização do Projeto Genoma Humano e o avanço das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) deram a largada para a Era Pós-Genômica, em que o mapeamento do DNA se torna cada vez mais acessível. Mas o que isso significa na prática?

Aumentam as possibilidades de diagnóstico de inúmeras doenças genéticas com chances de tratamento. Cerca de 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos: são consideradas raras aquelas que atingem 65 pessoas para cada 100 mil habitantes.

“Perto de 75% das doenças raras se manifestam em crianças. Daí a importância de fazer um diagnóstico precoce e agir rapidamente para evitar que essas doenças causem danos progressivos”, afirma Armando Fonseca, diretor médico-científico do Grupo Pardini e fundador do DLE, laboratório especializado em genética humana e doenças raras — a maior referência no assunto no Brasil.

Segundo Fonseca, o programa mais eficiente do mundo para a prevenção de doenças genéticas tratáveis é a triagem neonatal: um exame que permite identificar diversas doenças genéticas ou metabólicas graves a tempo de interferir no curso da doença, permitindo o tratamento precoce. A triagem pode ser feita na ocasião da alta da maternidade, 48 horas depois do nascimento, a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê.

No Brasil, o Teste do Pezinho é uma triagem neonatal obrigatória e gratuita para seis doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase, fibrose cística e hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue).

Fonseca, que realiza o Teste do Pezinho há 35 anos, conta que, com o avanço da medicina, o número de doenças rastreáveis foi ampliado. “No ano 2000, o DLE foi pioneiro ao utilizar a metodologia da espectrometria de massas em tandem. Com ela, conseguimos aumentar o rastreamento para cerca de 100 doenças.”

O NGS possibilitou ampliar ainda mais esse espectro. “Criamos um novo Teste do Pezinho para uma nova era: um conjunto de exames que associa métodos convencionais, espectrometria de massas em tandem e sequenciamento de nova geração”, afirma Jacqueline Harouche R. Fonseca, médica patologista clínica e diretora médica de Bioquímica Genética e de Pesquisa em Medicina Personalizada do DLE.

Esse novo Teste do Pezinho permite uma análise genética específica associada a diferentes análises bioquímicas, possibilitando a triagem de mais de 300 doenças potencialmente tratáveis e que podem ter o curso natural modificado quando identificadas precocemente, ou seja, antes do aparecimento dos sinais e sintomas (veja abaixo).

Segundo Jacqueline, essa associação de diferentes métodos laboratoriais de triagem resulta ganho de tempo no diagnóstico (o resultado do teste sai em até 10 dias úteis) e diminuição de falso-positivos.

O resultado rápido faz toda a diferença, já que algumas dessas doenças se manifestam logo nos primeiros dias após o nascimento, como leucinose, acidemias orgânicas, distúrbios do ciclo da ureia e galactosemia. São doenças raras e graves, que podem comprometer o desenvolvimento motor e cognitivo se houver demora no início do tratamento.

“Caso exista alguma alteração clinicamente significativa nas análises bioquímicas, elas serão comunicadas ao médico o mais rápido possível, ou seja, antes mesmo dos 10 dias úteis”, explica Jacqueline.

Outro diferencial desse novo Teste do Pezinho é que todos os resultados alterados são apresentados com observações e orientações de especialistas para auxiliar a família e o pediatra na condução do caso clínico. “Sabemos que esses exames são novos e complexos. De que adianta um resultado sem a avaliação do especialista? Por isso o DLE disponibiliza uma equipe de assessores científicos médicos e de diferentes competências para esclarecer dúvidas técnicas e científicas.”

Hernan Firpo, diretor de negócios em Medicina Personalizada do Grupo Pardini, reforça a importância da assessoria científica. “Na genética, a interpretação dos dados é tão importante quanto a tecnologia usada para o sequenciamento. E quem faz isso são os especialistas: geneticistas e médicos. E nesse grupo de profissionais está um grande diferencial do Grupo Pardini.”

“Teste salvou meu bebê, que, aos 10 dias, estava em coma na UTI”

Henrique nasceu bem. Pesava quase 4 kg. Na hora do Teste do Pezinho, a enfermeira comentou com a mãe, a dentista Elaine Bramante, de Sorocaba (SP), que o convênio médico cobria uma versão mais completa, que rastreava além das seis doenças do teste convencional oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). “Aceitei sem nem saber o que significava”, conta Elaine.

Logo depois, a vida da dentista virou um pesadelo. O bebê não mamava, não tinha forças para sugar, começou a emagrecer. “Fui a oito pediatras, e eles diziam que o bebê era preguiçoso.” Henrique ficou desnutrido, desidratado e precisou ser internado. Passou por uma série de exames, sem diagnóstico. Entrou em coma. Ele tinha 10 dias de vida.

Foi quando Elaine recebeu o resultado do Teste do Pezinho que afirmava que o filho tinha leucinose e indicava o tratamento. Essa doença rara, genética e hereditária, é um erro inato do metabolismo. Causada pela deficiência de uma enzima, pode provocar lesões cerebrais graves.

“Se eu não tivesse feito o teste mais completo, meu filho teria morrido sem a gente saber do quê”, diz Elaine. Ela conta que, assim que o laboratório descobriu a doença, comunicou o hospital onde o exame foi feito.

“Ao descobrir que a causa era genética, contatamos um centro especializado. A geneticista Ana Maria Martins, que estava nos Estados Unidos, passou um protocolo para o hospital e começamos o tratamento.”

Henrique respondeu bem à terapia e ficou apenas com uma pequena sequela motora, mas que não o impede de andar e de ter uma vida praticamente normal. Ele toma uma fórmula especial diariamente e tem restrições alimentares, principalmente de proteína. “Ele está com 15 anos, é superinteligente e um adolescente feliz”, diz Elaine.

Medicina personalizada é estratégica para Grupo Pardini

O Grupo Pardini investe em tecnologia e inovação para ampliar o conhecimento científico aplicado aos laboratórios de medicina personalizada e preventiva. A incorporação do DLE - Genética Humana e Doenças Raras pelo grupo reforça a estratégia da companhia: levar o que há de mais moderno em exames diagnósticos e genéticos para todo o Brasil.

“A medicina personalizada é estratégica e talvez a unidade de negócios mais importante do grupo”, afirma Hernan Firpo, diretor de Negócios em Medicina Personalizada do Grupo Pardini. “Além dos equipamentos de ponta e alto controle de qualidade, contamos com uma equipe de médicos e geneticistas entre os melhores do país. O fato de atuarmos em todos os segmentos possibilita um diagnóstico com excelência e de uma maneira mais precisa e ágil.”

Há 35 anos, o DLE realiza o Teste do Pezinho para triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo. Com o maior portfólio do Brasil para diagnóstico de doenças raras, tornou-se referência no setor e ampliou o escopo de atuação para genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros. O laboratório faz cerca de 1 milhão de exames por ano, vindos de suas unidades de atendimento e de laboratórios e hospitais de todo o país.