Se as doenças raras são um grande desafio para a medicina, para o paciente e suas famílias ele é ainda maior. A luta do empresário Antoine Daher, o Toni, em busca de um diagnóstico e de tratamento para o filho Anthony, hoje com 11 anos, o transformou em uma das principais vozes em defesa dos que enfrentam essa batalha.

“Minha vida mudou totalmente quando diagnostiquei meu filho. Há sete anos, vivo lutando por ele e por muitos iguais a ele”, afirma Toni. Anthony é portador da síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo 2, uma doença genética que interfere na capacidade do organismo de quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como glicosaminoglicanos.

Essas substâncias se acumulam nas células de todo o corpo pela deficiência ou ausência de uma enzima (idoronato-2-sulfatase), o que causa comprometimentos nos ossos e articulações, nas vias respiratórias e nos sistemas cardiovascular e neurológico, entre outros.

“Ele é o amor da nossa vida, nós queremos vê-lo bem. Quando se tem um filho com doença rara grave, degenerativa, tudo muda. As conquistas mudam e os objetivos de vida também”, afirma Toni.

O caminho até o diagnóstico não foi fácil: quase um ano de consultas e inúmeros exames. Em 2013, um ano após o filho ser diagnosticado, Toni fundou a Casa Hunter, entidade que reúne pais, profissionais de saúde e pesquisadores que buscam melhorar a qualidade de vida desses pacientes. O objetivo, diz, foi dar visibilidade à doença e ajudar no diagnóstico e no tratamento.

“A angústia e a preocupação são tão grandes que podem levar os pais à depressão. É um desespero, especialmente quando as doenças são degenerativas. O médico dá o diagnóstico e fala que, sem medicamento, infelizmente, a sobrevida é de dois, cinco ou, no máximo, dez anos. Imagina a situação?”

"A genética é um mundo completamente diferente na saúde. muitos médicos não conhecem, não estão familiarizados... precisamos trabalhar na capacitação dos profissionais que atendem no sus, na atenção primária"

Antoine Daher, presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas)

Em sua experiência, ele observa que recaem quase exclusivamente sobre as mulheres os cuidados com a saúde delicada dessas crianças. “Infelizmente 70% dos pais abandonam, não querem a responsabilidade. Essa é uma triste verdade. As mães precisam do apoio, para poder lidar com aquela criança da melhor forma e dar o seguimento correto ao tratamento.”

Capilarizar a atenção para as doenças raras, estendendo a possibilidade de fazer o diagnóstico em todo o Brasil, é um passo fundamental para melhorar a qualidade de vida do paciente e, muitas vezes, a única chance de sobrevivência para uma criança.

"A angústia e a preocupação são tão grandes que podem levar os pais à depressão. o médico dá o diagnóstico e fala que, sem medicamento, infelizmente, a sobrevida é de dois, cinco ou, no máximo, dez anos. imagina a situação?"

“Um grande obstáculo no Brasil é fazer um diagnóstico eficaz e rápido. Hoje, em média, são sete ou oito anos para diagnosticar uma criança. Algumas conseguem mais rápido, mas depende da sorte de encontrar uma equipe multidisciplinar para orientar e ter acesso a um geneticista, já que 80% das doenças têm origem genética”, ressalta.

A falta de profissionais treinados para lidar com o problema atrapalha, e muito. “A genética é um mundo completamente diferente na saúde. Muitos médicos não conhecem, não estão familiarizados e não conseguem nem interpretar, por exemplo, um teste exoma [sequenciamento que investiga problemas relacionados ao genoma humano]. Precisamos trabalhar na capacitação dos profissionais que atendem no SUS, na atenção primária”, explica.

"É importante também não perder a esperança e acreditar na ciência. as terapias avançadas já estão no brasil e há em andamento 300 estudos só para doenças raras"

Por serem, em sua grande maioria, multissistêmicas e degenerativas, há uma corrida contra o tempo. “Se não tratar rápido, se não houver o manejo adequado, realmente não conseguimos uma qualidade de vida boa para o paciente. Às vezes, ele é submetido a 20 cirurgias só para tratar consequências, sequelas da condição.”

Apesar de todas as dificuldades, Toni não esmorece. “Sou um pai e a mensagem que quero passar para os outros como eu é: façam tudo com muito amor. É importante também não perder a esperança e acreditar na ciência. As terapias avançadas já estão no Brasil e há em andamento 300 estudos só para doenças raras.

Iniciativa vai ampliar o conhecimento sobre os raros

Além das dificuldades de acesso ao diagnóstico e aos cuidados adequados à saúde – que são decisivos para o tempo e a qualidade de vida da pessoa com doença rara – persistem o preconceito e as barreiras sociais colocadas por quem não vivencia aquela condição e ainda não compreende a realidade do paciente raro.

Para diminuir essas lacunas de informação e ampliar o conhecimento da sociedade sobre a jornada e as necessidades não atendidas dessas pessoas, a Roche apresentará a Visibilidade Rara, uma agenda de ações e iniciativas continuadas para abrir mais espaços às doenças raras e colaborar na construção de reflexões e avanços entre todos os envolvidos. A Roche considera cada paciente como raro e único, nenhum invisível nem deixado para trás.