Uma doença neuromuscular progressiva, rara e de origem genética. Os sintomas podem surgir em qualquer momento da vida, e ela afeta principalmente os músculos, fazendo com que o paciente comece a ter dificuldades para andar e respirar. Pode exigir o uso de cadeira de rodas, suporte respiratório e ter como desfecho a morte. Essa é a evolução da doença de Pompe tardia diante da falta do tratamento adequado1.
“A doença de Pompe é uma doença genética rara. Por conta da deficiência na produção da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), há um acúmulo de açúcar, principalmente dentro das células da musculatura esquelética, o que compromete a contração muscular”, afirma o neurologista André Macedo, pesquisador do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.
Ele explica que quando a criança nasce sem conseguir produzir nada dessa enzima o quadro é mais grave. “Nos primeiros meses de vida, o bebê começa a ter uma fraqueza muscular (fica molinho), o coração começa a inchar, e o músculo respiratório também é comprometido, causando dificuldade para respirar. A amamentação também fica prejudicada, pois falta força para sugar. Esse é o quadro da doença de Pompe de início precoce.”
Já a doença de Pompe de início tardio acontece quando o defeito genético é parcial: o paciente consegue produzir um pouco da enzima. E a manifestação pode iniciar ainda na infância, na juventude ou na vida adulta. “Começa com um quadro de fraqueza, de dificuldade de se levantar da cadeira, de subir escadas. É um processo lento e progressivo, até que o paciente passa a ter falta de ar e cansaço, pela fraqueza da musculatura respiratória.”
Juan Llerena Junior, médico geneticista do Instituto Fernandes Figueira (IFF/ FioCruz) diz que a doença de Pompe tardia é de difícil percepção, por parte dos pais e dos médicos, por ser rara2 e ter sintomas comuns a outras doenças.
O médico Welton Correa Alves, presidente da Abrapompe (Associação Brasileira de Doença de Pompe) e portador da doença, começou a desenvolver sintomas na infância, mas só teve o diagnóstico em 2010, aos 53 anos.
“Nem meu pai, que também era médico, percebeu o problema, porque era sutil. Eu fui um garoto que fugia da educação física. Cheguei a ser reprovado por não participar das aulas. A diferença em relação aos colegas era gritante: eu não conseguia acompanhar. Não corria, não conseguia fazer abdominais, não jogava bola”, conta.
O geneticista Juan Llerena afirma que, diante da suspeita do médico a partir da análise clínica e da avaliação dos sintomas, o passo seguinte é um exame de sangue. “A dosagem enzimática da GAA, feita no teste da gota de sangue seca em papel filtro, é importante como triagem. Mas depois é necessário um exame molecular para fechar o diagnóstico: um sequenciamento genético para um painel de doenças neuromusculares”, diz.
A triagem neonatal para a doença de Pompe pode ser feita no recém-nascido no Teste do Pezinho Ampliado, que rastreia mais de 100 doenças3.
O neurologista André Macedo explica que o único tratamento para a doença de Pompe é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), feito por infusão venosa. “Esse tratamento, que retarda ou evita a progressão da doença, foi registrado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) em 2007. No ano passado, a terapia para a doença de Pompe de início precoce foi incorporada pelo SUS, mas a medicação para a doença tardia ainda não está disponível na rede pública.” A forma da doença de Pompe de inicio tardio é mais prevalente, acometendo em torno de 70%* dos pacientes e estes não possuem acesso ao único medicamento via SUS.
Consulta pública é aberta para incorporar terapia para doença de Pompe no SUS
A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) abriu a consulta pública nº 14 sobre a inclusão de Alfa-alglicosidase como terapia de reposição enzimática na doença de Pompe de início tardio no Sistema Único de Saúde (SUS).
Trata-se de uma doença genética rara, neurodegenerativa, crônica e progressiva. Na ausência de tratamento, sua evolução leva ao comprometimento da mobilidade, à insuficiência respiratória e à morte prematura4.
“A incorporação do tratamento pelo SUS é a única maneira dos portadores da doença de Pompe de início tardio terem acesso à medicação”, afirma Welton Correa Alves, presidente da Associação Brasileira de Doença de Pompe (Abrapompe) e portador da doença. “O tratamento exige sessões quinzenais de Terapia de Reposição Enzimática (TRE), o único tratamento existente. O valor varia conforme o peso da pessoa, mas, para um homem de 70 quilos, cada sessão custa mais de R$ 40 mil.”
Segundo Alves, estudos comprovam que o tratamento estabiliza ou melhora as funções musculares e pulmonares. “A terapia traz redução de mortalidade de 59%.”
As consultas públicas têm como objetivo promover a participação da sociedade nos processos de tomada de decisões do governo sobre políticas públicas de saúde5.
Todo cidadão pode contribuir, até o dia 6 de abril, sobre o assunto. A consulta é simples, não técnica. Veja abaixo como participar.
COMO PARTICIPAR DA CONSULTA PÚBLICA DA CONITEC
1. Acesse o portal da Conitec http://conitec.gov.br/
2. Do lado esquerdo da página, vá ao menu Participação Social e selecione a opção Consultas Públicas
3. Busque pela consulta sobre a incorporação no SUS de tratamento para pacientes com doença de Pompe de início tardio
4. Em Contribuições, no canto inferior direito, clique em aqui, para participar com experiências, opiniões ou contribuições técnico-científicas
5. Uma nova página se abrirá para incluir suas respostas em um questionário. Nela você também poderá acessar os relatórios preliminares da Conitec
6. Preencha com seus dados e com as demais informações solicitadas. Se for paciente, familiar, amigo ou interessado, escolha o formulário Experiência ou Opinião
Referências
1. Ausems MGEM, et al. Community Genet. 1999;2:91-96
2. Hirschhorn R, et al. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001:3389-3420
3. DLE Diagnósticos Laboratoriais Especializados https://dle.com.br/.
4. Kishnani PS, et al; ACMG Work Group on Management of Pompe Disease. Genet Med. 2006.