Uma condição genética complexa e sem cura, mas que tem tratamento e pode ter um melhor prognóstico caso seja identificada com rapidez. Assim é a fibrose cÃstica, doença rara e hereditária que causa um desequilÃbrio na produção das secreções do corpo, como muco e suor. Segundo estimativas, a doença afeta 1 a cada 8.000 a 10.000 pessoas no Brasil.
Também conhecida como doença do suor salgado devido ao excesso de sal no suor dos pacientes, a fibrose cÃstica pode ser diagnosticada desde os primeiros dias de vida da criança —e pelo SUS, pois faz parte do exame de triagem neonatal (o teste do pezinho).
Mas esse diagnóstico precoce nem sempre acontece, e as consequências são preocupantes. Quando a doença não é controlada, o corpo produz um muco mais espesso que o normal, que se acumula em órgãos como pulmões, pâncreas e intestino, dificultando seu funcionamento. Infecções, pneumonias, desnutrição e outras complicações podem levar à mortalidade precoce, a ponto de apenas 25% dos pacientes chegarem à idade adulta no Brasil. Nos Estados Unidos e na Europa, esse Ãndice chega a mais de 50% do total de pacientes.
É por isso que quanto antes a doença for identificada e acompanhada por uma equipe de saúde, melhor. "O diagnóstico tardio é trágico porque vai comprometer indelevelmente a vida do paciente", afirma Margareth Dalcolmo, presidente da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia.
É preciso que haja uma linha de cuidado para que esses pacientes recebam não apenas um diagnóstico, mas um acompanhamento envolvendo várias especialidades, orientando soluções e estabelecendo estratégias que otimizem a jornada do cuidado
Dalcolmo participou do "Fórum de Saúde: Avanços em Cuidado e PolÃticas Públicas para Fibrose CÃstica", promovido pela Vertex Farmacêutica e pelo Estúdio Folha, ateliê de conteúdo patrocinado da Folha. O evento reuniu autoridades, especialistas e representantes de associações de pacientes no último dia 21, em São Paulo.
"É uma doença diagnosticável, tratável e controlável. Ninguém mais precisa morrer de fibrose cÃstica", diz Dalcolmo. Apesar disso, ela afirma que continua recebendo pacientes diagnosticados apenas após os 30 anos de idade, mesmo com o histórico de pneumonias de repetição ao longo da vida.
Capaz de identificar de 90% a 95% dos casos da doença, a triagem neonatal para fibrose cÃstica passou a ser oferecida nacionalmente em 2001, aumentando as chances de detecção precoce e melhorando o cenário da doença no paÃs. Mas ainda há gargalos que dificultam o tratamento adequado, o que gera impactos sobre o sistema de saúde.
Cerca de 13 milhões de pessoas sofrem com algum tipo de doença rara no Brasil. Temos que multiplicar isso por 2, por 3, por 4, porque todo o ambiente familiar é impactado. Então o desafio é colossal
Um deles é queo teste do pezinho não alcança toda a população: em 2020, ano do último dado disponÃvel, foi realizado em 82% dos bebês. Outro problema é que muitas famÃlias não retornam para buscar o resultado do exame. Somem-se a isso os resultados falsos negativos, que, apesar de não serem comuns, existem.
Quando o indicador para fibrose cÃstica na triagem neonatal é positivo, o protocolo é repetir o exame. Se confirmado, o paciente deve fazer outro teste, a dosagem de cloro no suor, mas este não está disponÃvel na maioria das cidades. "Sabemos que muita gente se perde no meio do caminho", afirma Elenara Procianoy, presidente do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose CÃstica.
Por isso, profissionais de saúde devem ficar atentos aos sintomas caracterÃsticos da doença. "É preciso abordar o assunto desde a faculdade, nos congressos, em ações educativas para o médico que atende na unidade básica. Se a fibrose cÃstica não for lembrada, ela não vai ser diagnosticada", diz Procianoy.
A informação é transformadora, é poderosa, pode salvar vidas. Minha mãe comentava: ‘Se eu soubesse que pneumonia de repetição era sintoma, eu mesma já teria levantado a mão para buscar um diagnóstico’
Para a psicóloga Verônica Stasiak, fundadora e diretora executiva do Instituto Unidos pela Vida, a conscientização tem que se estender à população leiga. Stasiak tem fibrose cÃstica e só foi diagnosticada aos 23 anos, mesmo tendo tido dezenas de pneumonias. "A informação é transformadora, é poderosa, pode salvar vidas. Minha mãe comentava: ‘Se eu soubesse que pneumonia de repetição era sintoma, eu mesma já teria levantado a mão para buscar um diagnóstico’."
Diretor de Assuntos Governamentais e PolÃticas Públicas da Vertex, André Bortoluci Vicente lembra que cerca de 13 milhões de pessoas sofrem com algum tipo de doença rara no Brasil. "Temos que multiplicar isso por 2, por 3, por 4, porque todo o ambiente familiar é impactado de alguma forma por uma causa tão complexa como é a doença rara. Então o desafio é colossal", diz.
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*Conteúdo patrocinado produzido pelo Estúdio Folha