Considerada a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, a doença falciforme é caracterizada por uma alteração genética nos glóbulos vermelhos que se rompem com mais facilidade e causam anemia. A condição – com aproximadamente 3.500 novos casos por ano no país – tem sido classificada como um dos maiores desafios da área da saúde em todo o mundo de acordo com dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) e Unesco.
“A condição é a segunda doença hereditária mais incidente no mundo, atrás apenas da síndrome de Down. Apesar de ser relativamente comum, a maioria das pessoas nunca ouviu falar em doença falciforme”, alerta Dra. Marimilia Pita, médica hematologista-pediátrica do Hospital Samaritano de São Paulo e fundadora do projeto Lua Vermelha, que visa trazer visibilidade à luta dos pacientes com a doença, além de disseminar informação técnica de boa qualidade sobre o assunto, através das mídias sociais.
A especialista explica que a doença é genética, portanto, crônica. Alguns pacientes têm menor grau de complicações da doença, enquanto outros apresentam crises mais severas e frequentes, especialmente as crises de dor, que são bastante debilitantes, exigindo internação hospitalar. “Devido a isso, a doença falciforme merece atenção especial, para que esses pacientes sejam cuidados apropriadamente, além de respeitados, principalmente ao sofrerem as crises dolorosas, que são extenuantes”.
A doença falciforme é uma doença sistêmica, tal qual o Diabetes, que atinge diversos órgãos. Além disso, a doença tem um grande impacto sociocultural. Mundialmente, a condição é mais prevalente na raça negra, mas devido à intensa miscigenação existente no Brasil, pode ser observada também em pessoas de outras etnias.
Diante deste cenário, a médica reforça a importância da ampla conscientização sobre o tema para que seja possível reduzir o estigma da doença e combater o preconceito sofrido pelos pacientes. “É importante que a população tenha mais conhecimento sobre o assunto, pois apenas assim conseguiremos incluir esses pacientes socialmente, melhorando, consequentemente, sua qualidade de vida”, afirma Dra. Marimilia.
Desde 2001, o diagnóstico da doença falciforme é feito pelo exame de triagem neonatal, também conhecido como Teste do Pezinho, que garante o diagnóstico precoce. Detectar a alteração do gene logo ao nascimento, garante que o bebê seja encaminhado ao especialista (hematologista pediátrico) para que receba acompanhamento em um centro de referência com equipe multidisciplinar. Desta maneira, este indivíduo vai apresentar uma evolução clínica melhor, evitando complicações maiores e mais graves da doença.