O Dia Mundial das Doenças Raras foi escolhido pelo simbolismo, 29 de fevereiro, data que só aparece no calendário a cada quatro anos. Mas dar visibilidade aos 400 milhões de pacientes que sofrem no mundo todo com alguma das 7.000 doenças raras conhecidas é necessário sempre e, em 2021, a data é celebrada no domingo, 28.

No Brasil, é considerada doença rara aquela que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil. Embora possa parecer um problema de poucos, a realidade é que 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara.

O fator genético é predominante, cerca de 80% dos casos, e elas se manifestam sobretudo na infância. “Não só a criança, mas toda a família é impactada. Há dois momentos muito difíceis: o pré-diagnóstico e o pós. Aproximadamente mais da metade dos diagnósticos são feitos em crianças, e muitas não chegariam nem ao quinto ano de vida sem tratamento”, explica Lenio Alvarenga, diretor de Acesso & Médico da Roche.

“Ainda não há nenhum tratamento para 90% dessas doenças, por isso nós temos que continuar buscando a inovação e modelos sustentáveis de acesso. A Roche dedica 20% do seu faturamento bruto para que a inovação chegue a todos esses pacientes sem deixar nenhum para trás.”

Desde que o Projeto Genoma desvendou o código genético humano, há 20 anos, a medicina passou por uma grande revolução, ampliando o conhecimento sobre as doenças raras e abrindo também caminho para o tratamento delas.

Já é possível interferir, por exemplo, em como um gene se manifesta, silenciá-lo ou modificar a produção de proteína nele. “São alterações da expressão dessa genética. Existe um dogma central da biologia: você pega um DNA, esse DNA vira um RNA, esse RNA é codificado em proteína e essa proteína significa vida. Hoje em dia já conseguimos interferir neste dogma, que até recentemente era inatingível.”

Os pacientes com Doença de Huntington, por exemplo, produzem uma proteína prejudicial ao cérebro. Agora já é possível inibir, ou como diz Alvarenga, silenciar essa proteína.

“Há vários medicamentos em estudo que interferem no dogma central, ao modificar o DNA (terapia genética), para pacientes com hemofilia A e doenças de retina”, afirma o diretor. Os esforços relacionados a terapias gênicas para Doença de Huntington e Hemofilia A são capitaneados pela Spark Therapeutics, pioneira em terapia gênica nos Estados Unidos, adquirida pela Roche há pouco mais de um ano. A atuação do Grupo Roche, contudo, não se restringe às terapias gênicas. Desde 1995, o braço farmacêutico da companhia conta com inovações já aprovadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para doenças raras, tais como fibrose cística, fibrose pulmonar idiopática, esclerose múltipla e hemofilia A. No final de 2020, a empresa conquistou sua mais recente aprovação regulatória para o tratamento da atrofia muscular espinhal, doença que atinge cerca de 7.000 brasileiros.

A Roche permanece comprometida em investir em pesquisas e parcerias para impulsionar o desenvolvimento de tratamentos e métodos diagnósticos, desde a concepção de ensaios clínicos até as discussões sobre como promover o acesso a essas soluções.

Todo esse processo transcende os laboratórios clínicos e consultórios médicos. É necessário compilar dados e analisá-los em prol de decisões clínicas mais eficazes e que possam ainda ajudar a estruturar novos métodos diagnósticos e tratamentos, beneficiando todos os pacientes. Nesse contexto, a Roche deu início a uma nova unidade de negócios, a DASO | Data & Analytics Solutions Organization, que auxilia na análise aprofundada de dados para a tomada de decisão no dia a dia da companhia.

INOVAÇÃO

A busca pela inovação, além de colaborativa, acontece também em âmbito local, com parcerias voltadas a facilitar o diagnóstico e também a inclusão das pessoas que convivem com essas doenças.

“O futuro da saúde sem a análise avançada de dados é impraticável”, afirma Alvarenga. “Em pouco tempo, os prontuários eletrônicos dos pacientes ajudarão o médico a ver além e, com a inteligência artificial, sintomas que hoje podem passar despercebidos serão vistos como um sinal de alerta.”

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