Há mais de 30 anos, os estudos relacionados ao mapeamento do genoma humano apontavam um novo e promissor caminho para a medicina. “Até a década passada, a análise de DNA era muito cara e inacessível para a população. Mas, graças a inovações tecnológicas, hoje já é possível descobrir características individuais em nível celular, a partir de uma amostra de sangue ou de saliva de maneira acessível na prática clínica”, afirma Guilherme Yamamoto, médico geneticista e coordenador de bioinformática e inovação em Genômica.

Uma dessas características é a resposta de cada organismo aos medicamentos, o que significa, por exemplo, que os genes determinam se a metabolização de uma substância será rápida ou lenta. Essa informação pode ser crucial para o tratamento, porque a concentração do princípio ativo aumenta ou diminui conforme a velocidade da degradação química nas células.

O metabolismo dos fármacos e suas interações podem ser observados em um conjunto de genes e constituem a base da farmacogenômica. O exame farmacogenômico PharmOne é um dos diagnósticos realizados pela GeneOne, laboratório de genômica da Dasa, maior empresa de medicina diagnóstica do Brasil e da América Latina.

O PharmOne associa a variabilidade genética do indivíduo, suas características e hábitos de vida às informações científicas da composição dos medicamentos e da interação entre as substâncias. Não é só um exame, é uma ferramenta poderosa para médicos obterem maior índice de sucesso terapêutico nas prescrições e que ainda ajuda a diminuir a chance de efeitos colaterais, ao ajustar a dose com maior precisão.

“Avaliamos 16 genes e suas 70 variações que têm influência comprovada na metabolização dos medicamentos. São genes que foram muito bem estudados ao longo de uma década e têm um nível de evidência científica consistente. Esses genes degradam 80% dos medicamentos que consumimos. É um painel realizado em 55 países e, embora qualquer exame sempre vá evoluir com o tempo, já supre uma demanda muito importante”, explica o médico Leandro Brust, responsável pelo exame.

A análise das cópias desses genes é um diferencial no PharmOne. “Faz toda a diferença saber se o paciente tem uma ou sete cópias de determinado gene porque genes muito normais juntos em uma pessoa podem, na verdade, ser metabolizadores acelerados. Não se trata de uma doença, mas da diferença genética de cada indivíduo. Qualquer exame farmacogenômico sério, que siga as melhores diretrizes, sempre avalia também a variação do número de cópias do gene.”

O exame é realizado por coleta de sangue ou de saliva, que pode ser feita no laboratório ou pelo próprio paciente na sua casa. O médico faz o pedido, preenche uma ficha com as características do paciente, hábitos, dieta, histórico clínico e medicações que esteja utilizando.

Esses dados entram em uma base, onde são decodificados e confrontados com mais de 27 mil substâncias autorizadas pelo FDA, o Food and Drug Administration, órgão que regula os medicamentos nos EUA, referência mundial no assunto. A ficha do paciente pode ser alterada conforme as mudanças clínicas e de prescrição.

O paciente recebe uma senha de acesso permanente aos seus dados, que são confidenciais, e pode disponibilizá-la para todos os seus médicos, não apenas àquele que fez o pedido do exame. O resultado é vitalício e a plataforma pode ser acessada por tempo indeterminado.

“A vida é dinâmica, posso estar tomando um antidepressivo e um anti-inflamatório, vou ao médico e ele adiciona outro remédio e uma vitamina. Posso rever o exame, alterar as medicações, avaliar o contexto e readaptar o tratamento a cada mudança na realidade do paciente ou até mesmo antes de ele comprar os medicamentos”, diz Brust.

Em alguns países, como Taiwan, o exame já é usado de maneira preventiva desde o nascimento. “Eles fazem teste farmacogenômico em todos os bebês porque enfrentam uma grande incidência de alergia a um determinado medicamento. Então, vale a pena fazer o teste para prevenir a reação.”

“Hoje, na maioria das vezes, nós fazemos o teste de forma reativa, ou seja, quando um tratamento não está dando certo, ou apresentando muito efeito colateral. No futuro, ele será preventivo. Vamos fazer no recém-nascido, antes que ele consuma qualquer medicamento.”

A grande beneficiada neste momento no Brasil é a psiquiatria, área em que até pouco tempo atrás não havia nenhum tipo de exame para apoiar as decisões clínicas. Segundo Brust, outras áreas também têm a ganhar com a farmacogenômica. ​