Nos últimos anos, presenciamos uma evolução exponencial nos testes genômicos de pacientes oncológicos. "Graças ao Projeto do Genoma Humano, em 2003, foi possível desenvolver técnicas bem mais sofisticadas de sequenciamento genético, como o NGS, o Sequenciamento de Nova Geração", afirma o oncologista Dr. Luiz Henrique Araújo, head de Oncologia da Dasa Genômica e diretor regional da Dasa Oncologia, que participou do painel de oncologia do Genomic Summit.

O NGS é uma plataforma que estuda o genoma em larga escala: lê grandes fragmentos de DNA selecionados para formar um painel genético sobre grupos de doenças ou condições genéticas, checando anormalidades no número de cromossomos.

A pesquisadora Svetlana Nikic, gerente sênior de Desenvolvimento de Mercado em Oncologia da Illumina, empresa global líder no segmento de decodificação de informação genética, completa: "Agora, a maior parte dos perfis moleculares de pacientes oncológicos envolve o que chamamos de perfil genômico abrangente, que analisa de 100 a 500 genes ou mais e, em um futuro breve, a Whole Genome Sequencing tumoral será uma realidade transformadora."

Na última década, graças ao NGS, foi desenvolvido o Atlas do Genoma do Câncer, um projeto para catalogar as mutações genéticas responsáveis pelo câncer usando sequenciamento de genoma e bioinformática. "O sequenciamento visa entender quais as mutações somáticas adquiridas, ou seja, o perfil de cada um dos cânceres, de pulmão, de mama, melanomas, o que representa um grande avanço", explica Dr. Araújo.

A partir dessas informações é definida a melhor terapia para a doença: entre as consideradas de ponta estão a terapia-alvo, que identifica e atua diretamente na célula cancerosa, e a imunoterapia, quando o sistema imune é ativado para estimular as células de defesa do organismo a reconhecer o tumor como um agente agressor e combatê-lo.

Ele afirma ainda que hoje não se testa mais um biomarcador de cada vez: o ideal é testar tudo já no início, usando plataformas mais amplas e completas, que inclusive economizam o material das biópsias.

Svetlana ressalta que há uma grande variedade de testes moleculares, que podem ser usados em diferentes momentos da jornada do paciente oncológico. "Uma vez que o paciente é diagnosticado e há classificação e estratificação de risco, são determinados os métodos que serão usados. A partir de um teste molecular, são definidas as terapias mais adequadas. Um tempo depois, novo teste pode analisar como o paciente está respondendo ao tratamento. E, mais tarde, um novo perfil molecular pode verificar se há uma recidiva ou se é uma doença refratária."