O entendimento de várias doenças e muitos tratamentos efetivos, inclusive com potencial de cura, se tornaram realidade com o sequenciamento do genoma humano. Agora, o desafio é tornar a coleta e a troca de dados de pacientes mais eficientes e beneficiar ainda mais pessoas.

Palestrante do Genomic Summit, a geneticista e pediatra Ada Hamosh, professora catedrática da universidade Johns Hopkins, tratou da importância de dividir informações com a comunidade médica e falou dos desafios para a construção de bancos de dados, incluindo a resistência de alguns pacientes a autorizar o uso, ainda que anônimo, de resultados de exames.

“Em casos de doenças raras, os pacientes e as famílias compartilham tudo. Já em doenças mais estigmatizantes, as pessoas, em geral, não querem”, afirmou Hamosh, que tem experiência clínica no departamento de genética que dirige.

Segundo ela, legislações nacionais também complicam. “As leis [de privacidade de dados] têm o potencial de inibir o compartilhamento. É preciso interagir com os legisladores que fazem essas leis, mas também divulgar para o público como é importante compartilhar esses dados porque eles beneficiam a sociedade como um todo, até mesmo pessoas que você não conhece.”

Ao lado da médica brasileira Nara Sobreira, professora-assistente no mesmo departamento na Johns Hopkins, Hamosh desenvolveu o GeneMatcher, que tem como objetivo auxiliar pacientes, familiares, médicos e pesquisadores a se conectarem com outros interessados em um ou mais genes específicos e assim compreenderem melhor uma condição ou doença. Por exemplo, se uma criança nasce com um problema, é possível consultar o banco de dados em busca de outros casos parecidos.

A plataforma é aberta e garante a privacidade. “Só há o nome do gene e outras informações de nível amplo, para não identificar a pessoa por trás”, afirmou. Se há “matching”, as pessoas que submeteram os dados são avisadas.

A pesquisadora citou também a experiência do UK Biobank, que reúne governo, universidades e iniciativa privada no Reino Unido para investigar fatores genéticos e a predisposição para doenças. “Tem mais de 500 mil participantes voluntários. Até o fim do ano, eles devem concluir o sequenciamento de genomas de 200 mil pessoas. É uma base de dados incrível”, elogiou.

Essa base de dados britânica pode ser acessada por pesquisadores de todo o mundo. “Se os países permitirem o uso desses dados genômicos clínicos para pesquisa com os fenótipos, sem identificação, só com algumas informações que possam ser analisadas, teríamos uma coorte de 60 milhões até 2025.”

Em tom de brincadeira, Hamosh afirmou que “se não conseguirmos descobrir as respostas com 60 milhões de amostras, o problema é nosso”.

Teste genético aponta medicamento mais eficaz

Um exame genético que determina a capacidade de uma pessoa absorver determinadas substâncias e aponta os medicamentos e a dosagem ideais para ela. Isso existe e tem nome: farmacogenômica. As vantagens? Ajudar o médico a melhorar a resposta do paciente ao tratamento, diminuir o risco de efeitos colaterais e evitar procedimentos desnecessários.

As aplicações clínicas da testagem farmacogenética foram destaque no Genomic Summit 2021, em palestra de Chad Bousman, professor associado do Departamento de Genética Médica da Universidade de Calgary, no Canadá.

Bousman explicou que a eficácia e a tolerância aos medicamentos podem variar de pessoa para pessoa. “Uma absorção lenta de determinada substância pode aumentar o risco de efeitos adversos, pois ela está presente em maior quantidade no sangue. Já a absorção rápida demais pode prejudicar a eficácia do medicamento.”

“Na maioria das vezes, o teste farmacogenético é feito quando o paciente oferece uma resposta baixa ao medicamento ou apresenta efeitos colaterais. Mas a melhor estratégia é realizar o exame antes da prescrição, pois a droga e a dose são selecionadas a partir do perfil farmacogenético”, disse.

O especialista afirmou que é fundamental considerar os fatores não-genéticos que podem induzir ou inibir os genes metabolizadores ou enzimas (como interação de medicamentos, por exemplo).

A GeneOne oferece o teste PharmOne, um painel farmacogenético completo. O exame apresenta as principais características do DNA do paciente, a velocidade do metabolismo de algumas enzimas e oferece recomendações para uma lista de medicamentos. “PharmOne é o único teste que leva em consideração o DNA, a interação medicamentosa e os hábitos de vida do paciente para a indicação do melhor tratamento”, conclui o Head de farmacogenômica da GeneOne, Leandro Brust.

Sequenciamento de última geração otimiza tratamento para leucemia

O uso da genômica na prática médica, no diagnóstico e ao longo do acompanhamento do paciente hematológico aumentou muito nos últimos anos devido à incorporação na rotina de painéis de sequenciamento massivo e paralelo, chamados NGS, para detecção de genes específicos. “Alterações genéticas e genômicas são utilizadas para o diagnóstico, prognóstico e auxiliam no manejo terapêutico do paciente. O tratamento de maior precisão tem como base a pesquisa de alvos moleculares, que são mutações em genes associadas à refratariedade e à resistência a um determinado tratamento”, diz a Head de onco-hematologia da GeneOne, Monika Conchon.

Ao longo dos últimos anos, a Dasa, por meio da GeneOne, avança ainda mais na área de onco-hematologia, tendo incorporado ao seu portfólio painéis NGS para neoplasias mieloides e linfoides, englobando leucemias agudas, crônicas, síndromes mielodisplásicas e linfomas.

São realizados também exomas para casos com suspeita de doença familiar, por exemplo, na suspeita de anemia de Fanconi e aplasias de medula.​