A colaboração entre genômica, biologia molecular, engenharia genética e tecnologias de informação está revolucionando a medicina e ampliando exponencialmente a capacidade de diagnosticar, tratar e curar doenças.

A rapidez desses avanços reforça a relevância do compartilhamento do conhecimento na área. Esse foi o objetivo do Genomic Summit 2021, segunda edição do maior evento de genômica da América Latina, realizado de forma online e gratuita no final de agosto.

O evento foi promovido pela GeneOne, marca de genômica da Dasa, a maior rede de saúde integrada do país, com apoio educacional da Dasa Educa. Neste ano, o summit reuniu 21 especialistas renomados, de instituições nacionais e internacionais, nas áreas de reprodução humana, cardiologia, farmacogenômica, doenças raras, oncologia e onco-hematologia.

“O Genomic Summit levou aos profissionais da área da saúde o que há de mais moderno e atualizado em medicina de precisão no Brasil e na América Latina”, disse Gustavo Riedel, diretor de genômica e pesquisa clínica LATAM da Dasa. “Investimos não só em tecnologia como também em educação para ampliar as possibilidades de médicos e pacientes, já que a genômica é uma aliada em diversas áreas da medicina.”

Participaram como palestrantes o geneticista George Busby, CSO da Allelica, empresa que desenvolve sistemas e ferramentas para estimar o risco genético para determinadas doenças; Ada Hamosh, da Universidade Johns Hopkins (EUA); e Roisin E O’Cearbhaill, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center (EUA), um dos maiores centros de referência em oncologia do mundo.

“O Genomic Summit não só cumpriu sua promessa de ser o maior evento de genômica da América Latina como foi o de mais alto nível. Temas de interesse geral para os profissionais que trabalham com genômica, como Escore de Risco Poligênico e compartilhamento de dados, e tópicos relevantes para os diferentes segmentos concentraram o interesse dos especialistas que lidam com a participação crescente da genômica na área da saúde”, disse Roberto Giugliani, Head de doenças raras da GeneOne.

O geneticista George Busby abriu o evento com uma palestra sobre as aplicações do Escore de Risco Poligênico, uma técnica que combina testes de DNA com modelagem matemática para avaliar o peso genético na origem de determinadas doenças. “Ele permite identificar grupos de pessoas com risco elevado para algumas doenças comuns e potencialmente fatais, como câncer de mama, de próstata e cardiopatias”, afirmou Busby.

Enquanto algumas doenças são provocadas por uma única mutação genética, outras são resultado de mutações poligênicas: ocorrem por conta de várias falhas no DNA. Essas variações, associadas a hábitos e ao ambiente em que a pessoa vive, aumentam a predisposição para determinadas doenças. “Sabemos que as mulheres com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 têm maior risco de desenvolver câncer de mama. Se o escore poligênico delas for alto também, esse risco é potencializado”, explicou.

Nos casos apresentados, o Escore de Risco Poligênico identificou uma parte da população com risco três vezes maior de desenvolver câncer de mama e doenças cardiovasculares. Segundo Busby, estudo recente mostrou que o nível seguro de colesterol LDL de um indivíduo depende de sua formação genética. Ou seja, se a pessoa tem um risco genético alto de desenvolver doenças cardíacas, precisa ter um nível mais baixo de colesterol LDL.

“No caso do câncer de próstata, quando combinamos a presença de mutação genética com o histórico familiar e o risco poligênico chegamos a homens com 14 vezes mais risco de desenvolver a doença em relação ao restante da população.”

Com esse tipo de rastreamento genético, a ideia é identificar a população de alto risco e acompanhá-la, evitando que a doença se desenvolva ou possibilitando o diagnóstico em estágio inicial. “Queremos provar que, com exames genéticos em escala, é possível evitar que as doenças evoluam, prolongando a vida dos pacientes e gerando economia para o sistema de saúde, com a redução dos gastos hospitalares e de tratamento”, disse.

O que dizem os especialistas?

"O Genomic Summit levou aos profissionais da área da saúde o que há de mais moderno e atualizado em medicina de precisão"

Gustavo Riedel
Diretor de genômica e pesquisa clínica LATAM da Dasa

"Os temas atraíram o interesse dos especialistas que lidam com a participação crescente da genômica na área da saúde"

Roberto Giugliani
Head de doenças raras da GeneOne

“A paciente que tem um tumor de baixo risco identificado no Endopredict não tem benefício com a quimioterapia adjuvante, o que pode ocorrer em até 70% dos casos sem metástase linfonodal”

Cristovam Scapulatempo Neto
Diretor médico de genética e patologista da GeneOne

“Alterações genéticas e genômicas são utilizadas para o diagnóstico, prognóstico e auxiliam no manejo terapêutico do paciente”

Monika Conchon
Head de onco-hematologia da GeneOne

“PharmOne é o único teste que leva em consideração o DNA, a interação medicamentosa e os hábitos de vida do paciente para a indicação do melhor tratamento”

Leandro Brust
Head de farmacogenômica da GeneOne

Biomarcadores podem contraindicar terapia-alvo

É bastante conhecido o peso da hereditariedade em cânceres ginecológicos, e testes genômicos já são capazes de indicar uma predisposição a tumores. Agora, esses exames podem fazer diferença na escolha do tratamento dos pacientes.

“Metade dos casos de câncer ovariano de alto grau apresenta alterações nos genes que promovem a reparação do DNA. As mutações BRCA1 e BRCA2 são as mais frequentes que observamos na malignidade ginecológica”, disse a oncologista Roisin O’Cearbhaill, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, de Nova York, em sua palestra no Genomic Summit.

Todas as pessoas possuem os genes BRCA1 e BRCA2, que atuam na reparação das moléculas danificadas de DNA. São eles que regulam o crescimento celular e evitam o crescimento desordenado, impedindo o surgimento de tumores.

Fruto do avanço nos estudos do genoma, os inibidores das enzimas PARP são uma terapia-alvo. Ao bloquear essas enzimas, os genes BRCA1 e 2 que sofreram mutação são impedidos de reparar o DNA danificado, levando as células tumorais à morte.Há outros genes e mutações ligados ao câncer de ovário e, segundo a oncologista, há necessidades ainda não atendidas na área. “É uma população na qual temos que focar esforços. Já temos dados da mutação BRCA e HRD, mas para o HRD proficiente ainda precisamos pesquisar quais seriam as melhores terapias.”

Para auxiliar o tratamento do câncer de ovário, a GeneOne oferece o exame HRDOne, único teste para avaliar o HRD realizado no Brasil. Para o câncer de mama, a novidade é o Endopredict, que combina o escore molecular com dados clínico-patológicos do tumor para elaborar o EPClin Score, que estratifica os tumores em baixo e alto risco para recorrência em até 15 anos.

“A paciente que tem um tumor de baixo risco identificado no Endopredict não tem benefício com a quimioterapia adjuvante, o que pode ocorrer em até 70% dos casos sem metástase linfonodal e em até 20% dos casos com até três linfonodos metastáticos”, afirma o diretor médico de genética e patologista da GeneOne, Cristovam Scapulatempo Neto. O teste é indicado para mulheres na pré e na pós-menopausa com câncer de mama localizado de estágios 1 a 3, positivos para receptor hormonal e negativo para o oncogene Her-2.