O avanço do conhecimento em genômica e as diferentes técnicas de sequenciamento genético fazem parte da maior revolução do conhecimento biológico da humanidade. A medicina vive uma nova era, e as descobertas a favor da saúde estão mudando a história de diversas doenças.
O podcast Os avanços e impactos da medicina genômica reuniu especialistas para discutir como a alta tecnologia e o conhecimento avançado sobre os genes podem proporcionar um diagnóstico mais preciso, tratamentos mais efetivos e avaliação de risco para diferentes doenças.
Participaram da conversa Gustavo Campana, diretor médico da Dasa, a maior rede de saúde integrada do país, Cristovam Scapulatempo Neto, diretor médico de genética e patologia da GeneOne, marca de genômica da Dasa, e a geneticista Michele Migliavacca, gerente médica da GeneOne.
“Nos últimos anos, a medicina genômica avançou muito em diagnóstico, e o foco atual é no tratamento. Há uma década, tínhamos a ideia de uma doença rara ou uma doença genética como algo incurável e sem tratamento. Mas, nos últimos anos, surgiram vários medicamentos para tratar essas doenças”, afirmou Michele.
Ela citou como exemplo a AME (atrofia muscular espinhal), doença neurodegenerativa gravíssima (a maior causa genética de mortalidade infantil) que, até há três anos, não tinha tratamento disponível. “Hoje contamos com três tratamentos, incluindo a terapia gênica.”
Para Scapulatempo Neto, o futuro da genômica se faz presente na oncologia com exames como o Monitoramento Tumoral Signatera (biópsia líquida), que consegue detectar pequenas quantidades de fragmentos de DNA de um tumor circulando no sangue.
“O teste identifica as células tumorais mesmo antes de o foco do tumor aparecer nos exames de imagens, possibilitando o tratamento precoce. Esse recurso permite uma sobrevida maior ou índices de cura maiores do que tivemos até agora”, explicou.
Campana, diretor médico da Dasa, destacou as três principais tendências em genômica.
1 - O uso da genética em ampla escala na predição de risco para doenças comuns e de maior prevalência. “Em um futuro próximo, teremos o rastreamento populacional de risco de desenvolvimento de diabetes, de hipertensão, de doença cardiovascular. Com isso, poderemos atuar de modo precoce, reduzindo a prevalência dessas doenças.”
2 - O diagnóstico precoce de câncer por testes genéticos pouco invasivos (exame de sangue). “Temos investido muito no desenvolvimento e em parcerias com empresas de biotecnologia para esse tipo de teste. A ideia é conseguir diagnosticar o câncer da forma mais precoce possível, por meio de frações de DNA circulantes no sangue.”
3 - Terapia gênica baseada em edição genética, por meio da técnica Crispr/cas9 (prêmio Nobel de Química de 2020). Essa tecnologia permite a edição dos genes: no caso de uma doença genética, uma droga vai corrigir a alteração do gene. “Acredito que essa tecnologia será amplamente utilizada. Já existem discussões para a realização de pesquisas clínicas com essa terapia no Brasil. Ela vai permitir o tratamento efetivo de doenças que, hoje, conseguimos apenas controlar.”
O podcast Os avanços e impactos da medicina genômica pode ser ouvido nas principais plataformas de áudio. Produzido em parceria pela Dasa e Estúdio Folha, ele mostra como os estudos genômicos e testes genéticos podem impactar a vida e a saúde da população. A apresentação é da jornalista Angélica Banhara.