A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, hereditária e progressiva. Atinge os neurônios motores, responsáveis pela mobilidade, a respiração e a deglutição. Não há cura, mas a detecção e o tratamento precoces dão mais qualidade de vida aos pacientes.

Pela lei 14.154, a ampliação das enfermidades rastreadas pelo Teste do Pezinho seria realizada em cinco etapas -- a AME foi incluída na fase final. Mas a gravidade da doença e a mobilização da sociedade civil e de especialistas fizeram com que o Ministério da Saúde antecipasse a inclusão da doença na quarta etapa.

"Nós aprendemos nos primeiros anos de medicina que, quanto antes você puder fazer um diagnóstico, maiores serão os benefícios. Na AME não é diferente", afirma o pediatra e geneticista Salmo Raskin, diretor científico do Departamento de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria. "Infelizmente, o curso natural dessas doenças é de piora, a não ser que você tenha uma capacidade de interferir nessa história", diz Raskin, que participou do painel "A importância das associações de pacientes nas políticas públicas – AME na triagem neonatal."

Raskin e representantes de pacientes que falaram durante o painel reforçam a importância de incluir a AME no Teste do Pezinho o quanto antes. O geneticista lembra que, hoje, já existem evidências científicas mostrando que a perda dos neurônios motores avança em um curto espaço de tempo. "Isso é fácil de perceber não só pela evolução natural da doença, mas pelos medicamentos modificadores da AME. Quanto antes você aplica o tratamento, maior é a chance de sucesso", alerta o médico. E a única maneira de iniciar o tratamento das crianças antes dos seis meses de idade é por meio da incorporação da AME na triagem neonatal.

Uma das fundadoras do Universo Coletivo AME, coalizão de associações que trabalham em favor da comunidade AME no Brasil, Adriane Loper lembra que o Programa Nacional de Triagem Neonatal não prevê apenas o diagnóstico, mas o tratamento imediato e adequado da doença. No caso do seu filho, Fernando, isso não aconteceu: "Recebi a notícia assim: 'Ele vai viver menos de um ano'." Depois do diagnóstico, ela enfrentou uma verdadeira via-sacra em busca de tratamento.

Fernando foi diagnosticado há 26 anos. Tanto tempo depois, diz ela, os relatos de mães de pacientes com AME seguem os mesmos. "E não estou falando só da AME, isso ocorre com muitas doenças.". Ela participou das discussões sobre a antecipação da quinta etapa do Teste do Pezinho, em agosto deste ano, na Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados. Em sua apresentação, ressaltou que, além do diagnóstico precoce, a incorporação de uma doença na triagem neonatal aumenta a conscientização e conhecimento do público em geral e, principalmente, dos profissionais de saúde.

Toni Daher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas, diz que a capacitação dos profissionais da área de saúde segue sendo um desafio. "Dos 740 mil médicos que temos hoje no país, não passam de 1.000 aqueles que conseguem interpretar um teste genético. Isso é grave. Nos EUA, há 6.000 geneticistas, o que eu também acho pouco", compara.

Daher afirma que o conhecimento dos médicos em relação à genética e ao DNA é fundamental não só no tratamento das doenças raras mas de inúmeras outras enfermidades. Para isso, o caminho é a construção de uma política de atendimento e tratamento adequados, envolvendo todos os entes federativos, baseada em evidência.

A Casa dos Raros, recém inaugurada em Porto Alegre, é um exemplo do que chama de disseminar conhecimento. "A ideia é ter vários centros no país, que vão trabalhar através de uma rede de apoio para oferecer um tratamento multidisciplinar."

Daher e Adriane afirmam que o objetivo das associações dos pacientes é colaborar com o debate em torno de políticas públicas que façam diferença na vida das pessoas e, ao mesmo tempo, ajudem na sustentabilidade do sistema público de saúde. "Nós podemos ajudar, e muito", diz Adriane.

Material destinado ao público geral. BR-25405 Dez/22.