No dia 26 de maio deste ano entrou em vigor a lei 14.154, aprovada em 2021, que ampliou o rol de doenças detectáveis por meio do teste do pezinho na rede pública. Pela lei, cerca de 50 enfermidades foram incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal – até então, o teste previa o rastreio de eis doenças.

Para falar sobre os benefícios e desafios da ampliação desse exame, fundamental para garantir a eficiência e qualidade do diagnóstico de inúmeras doenças, o Estúdio Folha, com o apoio da Novartis, reuniu, no último dia 15, os maiores especialistas da área, além de representantes do Legislativo e de pacientes.

Foram quatro painéis que abordaram temas como a situação atual, os desafios da mudança da lei, experiências bem-sucedidas da ampliação do teste do pezinho e a importância das associações de pacientes nas políticas públicas. A mediação do evento, realizado em São Paulo, foi de Sílvia Corrêa, apresentadora do Estúdio Folha, ateliê de conteúdo patrocinado da Folha.

No primeiro painel "Cenário da triagem neonatal no Brasil", a doutora Tânia Bachega, professora livre docente da Faculdade de Medicina da USP e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, traçou um panorama atual sobre o teste do pezinho no país. Na sequência, Suhellen Oliveira, mãe de dois pacientes com AME e presidente da Associação de Pacientes de Doenças Neuromusculares, falou sobre a importância do diagnóstico precoce.

O segundo painel "Ampliação da triagem neonatal – Estamos prontos" teve início com uma mensagem da senadora Mara Gabrilli, que preside no Senado a subcomissão de acompanhamento de políticas públicas direcionadas às pessoas com doenças raras, sobre a importância do diagnóstico precoce.

A dra. Ida Schawartz, geneticista e professora, Eliane Santos, assessora técnica de saúde da APAE Brasil, Michel David, do laboratório Perkin Elmer, e a deputada federal Marina Santos, do Piauí, e o deputado federal Dagoberto Nogueira, do Mato Grosso do Sul, falaram sobre os principais desafios para ampliação do teste.

Uma das prioridades do evento foi mostrar que, apesar das dificuldades, já há experiências que mostram os benefícios aos pacientes com a ampliação do teste. O terceiro painel "Experiências bem-sucedidas da ampliação da triagem neonatal" abordou, entre outros assuntos, o caso do Distrito Federal, que já se adaptou à nova lei.

O dr. Armando Fonseca, pediatra e diretor do laboratório DLE, Sonia Hadachi, coordenadora do laboratório do SRTN do Instituto Jô Clemente, Claudiner Oliveira, consultor em Genômica e Membro do Corpo Técnico da Triagem Neonatal do DF, e a Dra. Kallianna Gameleira, endocrinologista pediatríca, falaram sobre experiências bem-sucedidas e como replicá-las em outras regiões brasileiras.

Um dos principais focos do evento foi debater a ampliação do teste do pezinho para a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença muscular degenerativa que, na sua forma mais grave, pode ser diagnosticada nos primeiros meses do recém-nascido.

"A importância das associações de pacientes nas políticas públicas – AME NA TRIAGEM NEONATAL" foi o tema do último painel do Fórum Estúdio Folha Triagem Neonatal e contou com as presenças de Adriane Loper, do Universo Coletivo, Dr. Salmo Raskin, geneticista, e de Tony Daher, da Casa Hunter.