Descobertas na área da genética possibilitam não apenas antecipar diagnósticos, mas auxiliar a cura das enfermidades mais complexas
As descobertas no campo da genética são cada vez mais surpreendentes. Em 2003, desvendou-se pela primeira vez a sequência completa do genoma humano, ou seja, a ordem exata dos milhares de genes codificados em nosso DNA. Tal feito, que demorou 15 anos e custou quase US$ 1 bilhão, foi considerado um marco na ciência, introduzindo uma nova forma de se fazer pesquisa em genética humana.
"O projeto Genoma Humano abriu as portas para a descoberta dos genes envolvidos nas doenças monogênicas, como a anemia falciforme e a fibrose cística, que são hereditárias e causadas por um 'defeito' em um único gene", diz a professora Lygia da Veiga Pereira, do laboratório nacional de células-tronco embrionárias da USP.
Com os avanços tecnológicos da última década, hoje é possível realizar um sequenciamento de todo o genoma de um indivíduo em poucos dias, por um custo de US$ 1 mil. Já os painéis e testes genéticos para diagnósticos possuem valores ainda mais acessíveis. Daqui para a frente, o desafio é investigar a dinâmica das doenças multifatoriais - como hipertensão, esquizofrenia, Alzheimer - que não só envolvem a predisposição genética como são fortemente influenciadas pelo ambiente e estilo de vida. "Nesse campo, a análise genômica será fundamental na prevenção e no desenvolvimento de terapias que possam beneficiar uma grande fatia da população, que é acometida por essas enfermidades", considera.
A análise genômica tem sido mais utilizada nas áreas de oncologia, neurologia, doenças raras, medicina reprodutiva e cardiologia. "No futuro não haverá mais terapias genéricas para o câncer. Na medicina de precisão, a tendência é que novos medicamentos sejam desenvolvidos de acordo com o perfil genético do tumor", explica Patrícia Munerato, diretora comercial para a América Latina da área de genética da Thermo Fisher.
A biópsia líquida é uma das principais tendências para acompanhamento e controle tumorais, uma vez que sinaliza mutações, recidivas, resistência ao tratamento e metástase. "Os cientistas apostam que, em breve, esse exame, indolor e pouco invasivo, feito a partir da coleta de sangue, será mais uma arma usada na prevenção, capaz de diagnosticar vários tipos de câncer em estágio inicial", diz Patrícia.
Há tendências inovadoras não só no diagnóstico mas também nas áreas terapêuticas.
A técnica de edição genética, conhecida como Crispr, está sendo amplamente estudada nos Estados Unidos. As possibilidades são infinitas. "Células embrionárias poderão ser modificadas para eliminar qualquer tipo de doença genética, desde que se conheça a mutação a ser editada", explica o geneticista Ciro Martinhago. Com isso, será possível promover a cura de doenças complexas como hemofilia, distrofia muscular, diabetes tipo 1, cardiopatias e até Aids, entre outras.
"Podemos dizer que a genética começou diagnóstica; passou a ser preventiva, e agora tem abordagem terapêutica", diz. "Pensamos na cura, na possibilidade de tratar o maior número possível de doenças. Esse é o futuro da genômica."
As pessoas estão cada vez mais interessadas em conhecer suas características genéticas, diz Gustavo Campana, diretor médico de análises clínicas da Dasa. E isso, afirma, acaba engajando o paciente na tarefa de assumir a gestão de sua própria saúde.