Exames identificam risco de doenças e como o organismo reage a medicamentos

Fernando, 42, tem vários casos na família de câncer colorretal, uma doença que, entre 5% e 10% dos casos, tem fator hereditário. Após consultar um especialista, fez um exame genético para identificar se tem a predisposição a esse tipo de tumor.

O exame é simples: uma pequena amostra de sangue é coletada para analisar se há mutações ou alterações estruturais em um gene específico. Esse material é enviado para processamento nos sequenciadores e os dados são interpretados por profissionais de bioinformática e disponibilizados para análise de um médico geneticista.

"O paciente que tem predisposição ao câncer de intestino, por exemplo, precisa adotar uma alimentação com menos carne vermelha, fazer exames e passar por consultas com o gastro com mais frequência porque ele sabe que tem um risco maior do que a média da população de desenvolver a doença", explica Gustavo Campana, diretor médico de análises clínicas, responsável pelo laboratório de genética da Dasa.

Decifrar o perfil genético ajuda não só a identificar a predisposição a determinadas doenças, mas a entender melhor como cada organismo irá reagir a um medicamento ou terapia. Exames vez mais simples, que muitas vezes podem ser feitos em casa, têm sido fundamentais para tratamentos cada vez mais assertivos. Durante todo esse processo, o acompanhamento médico é fundamental. O paciente precisa de orientação profissional antes e depois de fazer os exames.

A Dasa, maior empresa de diagnóstico do Brasil e da América Latina, investiu mais de R$ 30 milhões para criar o GeneOne, laboratório de genética com uma equipe multidisciplinar altamente especializada para coletar, interpretar e analisar testes genéticos, desde painéis simples até o sequenciamento completo do genoma humano. São mais de 200 exames nas áreas de oncologia, doenças raras, neurogenética e cardiogenética.

A análise do perfil genético também é muito usada na farmacogenética. Esses dados ajudam a determinar a droga mais adequada a cada caso e também qual a dosagem ideal. "Você pode saber se esse indivíduo metaboliza rápido, ou não, aquele medicamento e adequar a dose. Isso é muito importante no caso de medicamentos de uso contínuo, como antidepressivos ou anticoagulantes", diz Campana.

Para Emerson Gasparetto, vice-presidente da área médica da Dasa, a abrangência e a qualidade dos testes genéticos ainda têm um longo caminho pela frente. O próximo passo, diz, é ir além do resultado do exame e usar essa informação sobre o paciente associada a outros dados, como o local onde mora, o tipo de alimentação e o perfil de pessoas da mesma idade e que usam o mesmo remédio. "Esse é um projeto para mudar a forma de usar a medicina personalizada em outros exames e não só na genética. A ideia é ser cada vez mais assertivo no desfecho clínico, garantindo mais segurança e qualidade de vida ao paciente."